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[交流] 自闭症和遗传有关系?第一胎孩子自闭症,第二胎还能生吗?

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风云雄起6 发表于 2019-8-15 19:20:52 | 显示全部楼层 |阅读模式 打印 上一主题 下一主题
  第一胎是自闭症孩子,二胎一定要做脆性x综合征检查吗?


  可以生的,但是在孕期要做脆性x综合征筛查看胎儿是否正常。如果在自闭症家庭里面有一个小孩得了自闭症,第二个小孩(二胎)得自闭症的概率明显是高于正常人群的。正常人群的发病率大概为1%,但是对于自闭症家庭,这种概率为8%-25%。第一个孩子是自闭症患儿,我们还要二胎吗?这是每一个自闭症家庭可能都会面对的问题。有人犹豫,有人坚决要,有人放弃,到底是什么原因导致的自闭症呢?下面洋医生海外医疗就详细的给大家介绍一下。

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  科学研究证明,脆性X综合症是导致自闭证的原因之一,脆性X染色体是指在Xq27和Xq28带之间的染色体呈细丝样,导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位。简单来说,脆性X综合症是源于FMR1基因组表达不足所致,会令患者脑部发育蛋白质不足,从而导致智力发育迟缓和自闭症徵,更甚者可有弱视、癫痫等症状。


  脆性X综合症(FragileXSyndrome/FXS),是遗传性智力缺陷最常见的疾病之一,它影响了约1/4000的男性和1/8000的女性。FXS的致病原因是X染色体上FMR1基因(CGG)序列的扩展突变。在正常人中,CGG基因序列会重复6-54次,当这个序列重复超过200次时会产生完全的突变,FMR1基因上的缺陷或突变阻止了该基因正确制造一种名为FMRP的蛋白质,而这种蛋白质在神经系统功能中起着重要作用,从而导致了整个临床症状。

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  据调查女性携带脆性X综合症基因的几率高达151:1,正因为作为携带者,表面看起来不会有太大异常,准妈妈有可能不知道自己是携带者,将脆性X综合症的基因遗传给下一代。


  从遗传学的角度及数据显示,男婴有更大机会患上脆性X综合症。约有70%的携带者有可能在不知情的情况下遗传至下一代,此时男性胎儿有将会有50%的几率患病,而女性胎儿将有50%的几率是携带者。


  这就意味着男婴更容易成为脆性X综合症患者,而脆性X综合症作为智力障碍和自闭症的主要遗传形式,是造成遗传性自闭症及先天性智力迟缓的常见原因,男性患自闭症的比例要比女性高三至四倍。


  目前中国有超过1000万的自闭症患者,正以每年十多万新患者的速度上涨,其中大概5分之1是儿童患者。自闭症在早期很难诊断,一般情况必须以小朋友成长时的行为表现作出诊断。


  脆性X综合症筛检是目前唯一能预早分析婴儿自闭症倾向的检查方法。因此,了解胎儿携有脆性X染色体的风险,能让家长更早了解孩子患上自闭症的倾向性。

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  随着科技的发展,怀孕7周或以上,洋医生海外医疗即可从妈妈的血液中分离出胎儿的DNA。胎儿的DNA物质,会经过新陈代谢而变成游离的DNA片段,并经过胎盘进入妈妈的血液循环系统中。只需要抽取妈妈12ml的血液样本,便能检测胎儿的DNA物质,3天即可出结果。


  通过检测胎儿是否含有Y-DNA和孕妇本身是否是Fragile-X携带者,从而判断该致病基因是否有可能遗传给胎儿。若妈妈是Fragile-X携带者且胎儿含有Y-DNA,则可判断胎儿患“脆性X综合症”几率很高。
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精彩评论1

吹牛 发表于 2019-8-15 19:21:35 | 显示全部楼层
            这样不就是可以预防的意思吗
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