请选择 进入手机版 | 继续访问电脑版
关注我们
扫码关注官方微信
手机版
手机扫描直接访问
小程序版
微信扫码直接访问
|
联系我们:
| |
热搜: 活动 交友 discuz

什么是瑞特综合征

[复制链接]
蓝精灵之家 发表于 2018-3-6 23:01:11 | 显示全部楼层 |阅读模式 打印 上一主题 下一主题
     瑞特综合征是一种复杂的行为动作方面的神经性疾病。瑞特综合征(生物通注:Rett syndrome)是一种常发生在女童身上的神经系统疾病,其特征是患者出现类似自闭症的行为、运动控制能力的丧失、呼吸不规律以及骨骼问题。患瑞特综合征的女童通常在18个月后才表现出明显的症状。
      瑞特氏症候群为一种性染色体显性遗传性神经系统疾病,其发生率约为1/10,000~1/23,000,好发于女童。据医学报告指出,此病症是因X染色体(Xq28)上的MECP2基因缺陷所导致。
       瑞特氏症候群为一种性染色体显性遗传性神经系统疾病,其发生率约为1/10,000~1/23,000,好发于女童。据医学报告指出,此病症是因X染色体(Xq28)上的MECP2基因缺陷所导致。MECP2基因对脑部及生命的发展步调十分重要,患童通常于初期能正常发展,在6~18个月左右出现发展及头围生长停滞,之后进入退化期。
退化期的症状包括:
一、失去有意义的语言表达及手部运动技巧;出现重复性手部运动,例如:洗手、扭手、鼓掌以及夸大的手势。
二、出生时正常,6到18个月出现成长迟缓。
三、抽搐或癫痫。
四、脊柱侧弯或前弯。
五、肠胃、口腔运动异常:胃食道逆流、便秘。
六、自主神经功能异常:皮肤发紫、体温不稳、过度呼吸、呼吸暂停。
七、步态不稳。 疾病最后进入稳定期,有些患者其部分功能可能恢复。
      在诊断方面,除了以临床症状诊断外,80~90%患童可藉由DNA抽血检验中发现MECP2因缺陷,其余基因缺陷仍在研究中。此病症虽属性染色体显性遗传疾病,但绝大多数的患者是由于本身的MECP2基因发生突变所导致,同一家庭中的再发率很低,可藉由遗传诊断技术找寻缺陷基因,提供未来遗传谘询的参考。
      在治疗方面,虽此病症尚无有效的治疗方法,仅采症状治疗,例如复健治疗,但若能在老师及父母亲的协同支持下,患童将会有较好的学习环境与倾向。

回复

使用道具 举报

您需要登录后才可以回帖 登录 | 立即注册 |

本版积分规则

发布主题
阅读排行 更多
广告位
联系我们

联系电话

400-

客服QQ:408358937

服务时间:周一到周日8:00-18:00

关注我们
  • 关注官方微信

  • 手机APP下载

  • 蓝精灵小程序版

Archiver手机版小黑屋蓝精灵之家 ( 京ICP备18020631号 )|网站地图

Powered by 蓝精灵之家   © 2014-2018 自闭症