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热搜: 活动 交友 discuz
  • [交流] 基因变异导致的自闭症。

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    刘文采他大爷

    2019-6-3 06:49:50

    我做了一个图,发一个链接,有兴趣的同学们可以去看看了解。
    我不不不不不不不不不不(多说几次)建议家长去给孩子查基因,目前查基因很贵,17年在美国一个医院指定机构进行基因测试要花8000刀+,保险公司付大部分,自付额也要几百。不知道国内有什么比较有资质的基因测试机构。但即便有或者家长负担得起我也不建议查,因为查出来除了让自己难过没有任何帮助。据说三代基因测试设备量产后成本已经降到$100美元,如果真想测,再等个两三年便宜了再测吧。
    某条染色体上某段基因的缺失或者复制,都有可能影响神经发育,导致自闭症和智力低下。染色体的某段缺失或者复制不一定全指向自闭症,也会有一些遗传疾病与染色体基因遗传或者变异有关。例如帕金森,心脏病,多囊肾等等,某段基因不全或者复制,会影响某个器官的发育或者造成成年后器官异常。
    在医院范畴的检查,即便是顶级的专家,也只是观察孩子的表现和以问答的形式来判断孩子是否自闭倾向,因为暂且还没有办法以病理来确认。但是从科研的角度,由于基因检测技术的升级,检测成本大大下降,已经有很庞大的数据库来总结每一条染色体的对列基因上碱基对缺失或小范围复制与自闭症相关。
    几个基本信息

    人有23对染色体,除了决定性别XY以外22条染色体。 
    每条染色体都有一短(p)一长(q),每条染色体的断臂或者长臂上的位置都可以定位,比如20q11.23表示在20号染色体长臂上11.23这个位置。
    一个碱基对是1 base pair,简称单位bp, 1000个就是 1kbp, 简写1kb, 一百万个就是1Mbp。
    下边我做的图是我从维基百科总结下来的,未必准确,因为随着时间发现会变化更新,只是大概表达一下。
    bc4197529822720e1b36b7d976cb0a46f31fab4b.jpg


    我个人认为自闭症症状近40年大爆发和我们生活的环境有密切的关系。我个人总结了这么几个原因
    1.工业污染通过水,食物和空气影响成人生殖系统,造成下一代孩童染色体基因变异,有小范围某段染色体碱基对复制或者缺失现象。
    2.各种辐射包括电脑,手机,高压电线等造成下一代儿童染色体基因变异.
    3.工业化食品(非污染食物,但有化学添加剂等)影响成人造成下一代儿童基因变异
    4.病毒残坏基因组造成下一代孩童基因变异
    目前有案例的数据库,每一对染色体上的碱基对缺失或者复制,都可以和自闭症联系起来。有兴趣可以参考以下网址
    http://projects.tcag.ca/autism/


    我不是搞科研的也不是医生,我只是感兴趣查的,如果有不准确的地方见谅。
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    精彩评论28

    不對稱的完整

    2019-6-3 06:49:52

    自闭要早治疗!所以,早安
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    小瓃泓宝贝

    2019-6-3 06:50:44

    打不打疫苗?不打不让入园上学,打了有可能致闭,这是叫我拿孩子的健康做赌注啊。
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    hgfghh123_

    2019-6-3 06:51:11

    说到底,基因检测还是挺缥缈的,等得来也不知道猴年马月
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    tong潼妈

    2019-6-3 06:51:58

    孩子3岁3个月,自闭症,今天去做了过敏原,不耐受,结果要星期二才出,。
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    wbabyain

    2019-6-3 06:53:31

    我们刚两周医生说是怀疑自闭症,等下个星期一做量表评估。查了食物不耐受,都是阴性,还用给孩子戒牛奶,鸡蛋,面粉吗?
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    宝贝周庭熠

    2019-6-3 06:54:17

    我孩子是17号染色体单倍重复!医生说这样的情况有可能会导致自闭症,智力低下等等问题
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    好胆你就来338

    2019-6-3 06:55:39

    楼主你好。我宝宝1岁9个月,这个暑假就一直跟姐姐在屋里玩手机看电视了,半月前爷爷说宝宝怎么不叫人了,我当时在意,过了几天我发现确实是,让她叫妈妈都不叫,人喊她就像听不见一样,必须后面加上指令会听到。因为在这之前 宝宝发育正常基本该叫的都会叫,不过也都是两个字的,没有整句。一下子不说话了真急坏我了,然后她要什么东西就拉着我去拿,我当时用了一个方法,我说你叫妈妈我就给你,她就叫了。这个方法用了一天,我就感觉这孩子也没啥,心里轻松许多。但是到了第二天,怎么样都不叫了,我那个着急啊,在网上各种搜索,百度说这种事倒退型自闭症,好像挺严重。心里五味杂陈,哎,然后接下来几天全天陪她玩,带她出去,她很活波,一会玩这一会玩那,没什么刻板行为。经过几天也观察了,宝宝指令还都会做的,指物也会,就比如我带她去幼儿园接姐姐,我就问她,你找找姐姐在哪里,然后她比我反应快,很快指着给我看那是姐姐。她也喜欢到小朋友堆里,不排斥的。。。今天又一个重大发现,我教她说的,她好像能说了,我说看你衣服多美美,她也跟着说美美,要是桌子磕到头,她会满脸委屈的说磕了,,今天爸爸和爷爷回来的时候,我说宝宝快看爷爷回来啦,她赶紧放下手里的东西 跑出去叫爷爷,当时她爷爷也很感动,好久宝宝没叫人了,爷爷问 你爸爸呢,然后她会用手指,接下来姐姐跑出去了,她就叫姐姐的名字,因为之前她就喜欢叫姐姐的名字。。还有她把姐姐画的画给画脏了,姐姐很生气,我说宝宝你要说对不起哦,姐姐说她又不会说,我说那宝宝你去亲姐姐一下,姐姐就原谅你了,然后宝宝就抱着姐姐亲。这几个小细节都是今天的表现。我不知道是算进步还是算找回记忆。。。网上说的倒退型那么可怕,我好怕宝宝一念间什么都忘了
    image_emoticon9.png
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    丶纳兰旭聪

    2019-6-3 06:57:51

    看了你的帖子,我把我家宝宝的情况说下。一岁之前什么都很正常,会走路了然后全家人都是抱着手机,没人搭理他,他也慢慢的喜欢玩手机,电子产品,LED灯,转圈圈,刻板行为特别严重,今年查出来说是自闭症,现在三岁半了,应该不晚吧,小的时候也因为大便不正常换过奶粉,那时候以为是奶粉的原因,他也去一天两个鸡蛋,天天吃面条,吃鱼肉虾肉,和奶茶里面的红豆,吃各种糖,蛋挞,。现在只会叫爸爸妈妈,认知特别差,现在大便都拉裤子里面,没有一点自理能力
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    喵丸3号

    2019-6-3 06:59:41

    我家查了基因,那时正好赶上国家补助,不仅全免还给返钱,结果出了是遗传他爸爸的两个基因突变,但他爸爸智商很高,所以我也不太懂这个,孩子现在很好,两岁三个月了,自闭症状已经消失看着正常,这个基因突变到底有什么影响,你能跟我说说吗
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