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  • [知识] 自闭症 & 发育迟缓 可能有不同基因!

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    曾经那份爱

    2018-6-23 15:36:22

    q小酱导读:很多人都听说过自闭症,但对于自闭症的危害,大家却了解的不多。大多数人认为这些孩子只是太过内向,但事实并非如此,自闭症给患者造成的危害非常大。如果小时候没有引起父母足够的重视,很可能让患者一生都无法独自生活。
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    自闭症“轻微”患者人数激增

    美国疾病控制与预防中心(CDC)的自闭症和发育障碍监测网络从2000年开始,在全国选定11个代表性社区,详细调查8岁儿童的医疗和教育记录,来筛查自闭症的诊断率。



    自闭症的诊断率从2000年的1/150,上升到2012年的1/68以及最近公布的2014年的1/59。


    在INSAR2018中,美国CDC的流行病学家,Daisy Christensen报告,从2000年到2012年之间,严重的自闭症患者人数并没有增多,但是“轻微”患者的数目却大大增加。


    研究者统计了12739名被认为患有自闭症的儿童的Vineland 适应性量表数据(一个测量日常功能的量表)。将所有孩子的量表得分从高到底分成4个等级。从2000年到2012年,比较严重的自闭症患者数目基本保持稳定,而功能高的儿童数量却急剧增加。


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    欧洲自闭症诊断率首次报告

    自从2000年以来,美国的自闭症诊断率就一直井喷式地上升,但是,世界其他国家,包括欧洲却一直缺乏相应的数据。



    应欧洲议会的要求,欧洲14个国家联合进行了自闭症诊断率的普查。西班牙圣塞巴斯蒂安的Joaquín Fuentes在本次大会上,报告了优先得到的意大利,奥地利,波兰,罗马尼亚,葡萄牙和西班牙的数据。


    与美国的1.69%相比,欧洲国家的自闭症诊断率在0.6-1%之间。而西班牙的数据是0.7%, 都远远低于美国的数据。


    这份研究筛查了16万名儿童,是目前同类研究中最大的,得到了美国亚特兰大Marcus自闭症中心的Ami Klin的高度评价。这个研究还在进行中,预计最后的结果会在今年6月出来。


    自闭症和发育迟缓或有不同基因基础

    自闭症和发育迟缓有很多共同之处,但是此次报告指出,在某些基因上的新生突变可能只与自闭症有关,而另一些则和发育迟缓有关。



    加州大学旧金山分校的Stephan Sanders教授带领的研究小组,分析了12327名自闭症患者和12879名发育迟缓的个体,还有他们的未被影响的父母外显子基因。他们发现,在有害的新生突变中,发育迟缓者具有相同突变的几率比自闭症患者高3.7倍。这也进一步支持了自闭症的基因大多是一些细微的突变造成的。


    然而这个假设还需要更多的生物学依据。在他们分析的212个基因中,只有16个突变(含TBR1)仅仅发生在自闭症患者身上,而17个已知的最可能导致自闭症的突变却在二者同时出现。这些基因包括CHD8、SCN2A 和DYRK1A。 因而这个结论其实不太完备。


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    重度自闭症患者被研究者所忽视

    波士顿塔夫茨大学(Tufts University)教授Matthew Siegel指出,在过去的30年,尽管自闭症研究数目增长很快,但是,在研究中包含重度患者的项目却越来越少。



    目前,如何定义重度自闭症患者没有统一的标准,一般来说,智商低,没有或者几乎没有语言,以及日常生活自理困难的被认为是重度自闭症患者,预计占所有自闭症患者总数的三分之一。


    然而,在他们调查的1990年到2013年的自闭症干预的文献中,不到一半的文章包括了重度患者,而且比例越来越小,从1990-1994年之间的95%(总共20篇文献)到2010-2013年间的35%(总共116篇文献)。Matthew Siegel认为,一般对重度自闭症患者的研究需要的次数更多,多数研究者不愿那么做。其实在干预领域也一样,一般老师都不愿接受重度患者。


    维生素D与自闭症的关系

    德雷塞尔大学(Drexel University)教授Brian Lee对瑞典的3370名新生儿的血液检测表明,血液中维生素D含量高的儿童,患自闭症的几率要低25%。而2017年对荷兰的4000名儿童的研究中表明,维生素D缺乏的儿童,患自闭症的几率高2倍。这两个结果有类似之处。当然,考虑到维生素D在大脑发育中的重要性,而新生儿的维生素D又主要从母体得到,这个结果也不奇怪。



    小编有话说:


    自闭症已经成为最常见的危害我们的心理疾病了,而且随着社会压力的加大,患者人数也在增加。因此关于这种疾病的成因,我们还是很有必要了解的。愿每一个星星的孩子都能收获爱与希望,重新敞开心扉。





    — THE END —



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    精彩评论5

    千人

    2018-6-23 15:49:54

    我觉得适合的才是靠谱的,比如曹小夏是用音乐给孩子们治疗。但是千万别迷信药物,还有什么体力训练,之前不是某校让孩子长跑,结果出事了,还有就是别让孩子住校,一旦住进去了,你什么都不知道。自闭症的治疗还需要家长的配合。
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    情话伤人

    2018-6-23 16:30:34

    我边边一个朋友因儿子近两年确诊患自闭症症之后,生活发生了巨大的变化,这是一般人想象不到的,所以健康是多么重要财富!
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    雾里看花

    2018-6-23 17:11:50

    自闭症是害怕人心
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    他的小笨蛋

    2018-6-23 17:57:41

    同样的病,却有不同的人生!我侄子也是自闭症,我也只是希望他健康,快乐……
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    林陌陌

    2018-6-23 18:38:22

    儿子上的就是针对特殊儿童康复学校,他们班里有10个自闭症孩子,有6家是单亲,或者是爷爷奶奶在照顾。无法去批判他们,也许这就是人生无法承受的痛吧!还好我和孩子爸爸从没想过放弃。如果可以,以命换命我愿死十次、百次换孩子健康。
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