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[机构之声] 研究发现:自闭症与多动症共享基因

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发表于 2019-12-10 20:37:45 | 显示全部楼层 |阅读模式 打印 上一主题 下一主题
阅读前请点击“关注”,每天都会定时发送自闭症的相关文章,让我们一起关怀来自星星的孩子~伴他们成长唷~









根据近几年的研究中,自闭症在共病现象中发生率最高的为注意力缺陷多动症,其次才是智能迟缓、发展迟缓、癫痫等问题。




共病现象(Comorbidity)的定义就是同时罹患两种或两种以上的疾病,而这些疾病在病理上通常不相关;在过去精神疾病诊断与统计手册第四版(The Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorder, DSM-IV)与国际疾病与相关健康问题之统计分类第10版(International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems,ICD-10)对于自闭症与ADHD的诊断方面是相互排除的,但现行的DSM-V及ICD-11已将相互排除的限制移除。







一项来自丹麦国家精神病学项目的研究人员发现,自闭症和ADHD在同一基因中共享变化。这项新知识直接涉及两种儿童精神病的生物学原因。


在丹麦,约有1%的学童患有自闭症,而2-3%的人被诊断出患有多动症(ADHD)。自闭症和注意力缺陷多动障碍是不同的发育障碍,但它们具有某些常见症状。比如:自闭症儿童可能表现出暴力或攻击性行为、冲动,在学校和与社会的关系方面有问题,而患有多动症儿童也会出现这些相同的症状。






丹麦精神病学领域最大的研究项目的研究人员现已发现,两次诊断之间的相似性可以与同一基因的变化联系在一起。这项新研究是迄今为止最大型的多动症和自闭症患者基因组中罕见突变的研究。


研究人员指出,在自闭症儿童和多动症儿童中,在相同程度和相同基因中发现突变的事实表明,其参与的生物学机制相同。这项研究成果已经发表在《 Nature Neuroscience》上。


研究人员说,这是首次针对ADHD和自闭症进行如此全面的基因组定位,发现ADHD患儿的DNA与自闭症患儿具有相同数量的基因突变的发现令人震惊、也令人惊讶。









这些发现直接指出了多动症和自闭症共有哪些生物学原因机制。




在这项研究中,最容易受到多动症或自闭症患者突变影响的基因是所谓的MAP1A基因。该基因参与神经细胞物理结构的形成,这对大脑的发育很重要。这是该基因首次与多动症和自闭症的发展有关,研究人员发现的突变使自闭症和(或)多动症的风险大大增加。




研究专家指出,我们发现患有多动症和自闭症的人中破坏或严重影响MAP1A基因的突变负担增加,而很少有对照受试者的基因发生这种变化,这意味着携带这种突变的人患多动症和自闭症的风险增加了15倍以上。研究人员分析了大约8000名自闭症和ADHD患者的基因,以及5,000名没有两种疾病中的任何一种的基因,这些基因全部来自丹麦。这项研究还纳入了45,000名没有精神疾病的国际对照受试者。






作为该项目的一部分,专家们从血清研究所的丹麦国家生物库中获得样品,并可以从丹麦精神病学中央研究注册中心获得数据。 1981年至2005年之间在丹麦出生的人与自闭症,多动症和智力低下的诊断相匹配。




这项研究表明,通过以广泛的DNA测序以相似的方式研究更多的人,可以直接识别出更多的ADHD和自闭症基因,从而提供了生物学上的因果机制和可能且更完整的治疗方法。




图片来源:摄图网正版图库

编译:觅健星小编

参考文献:Autism spectrumdisorder and attention deficit hyperactivity disorder have a similar burden ofrare protein-truncating variants
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精彩评论1

百花的深处 发表于 2019-12-10 20:41:57 | 显示全部楼层
希望你越来越好,
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