一些自闭症患者的头特别大:自20世纪40年代首次描述自闭症以来，这个事实就已经为人所知。但关于这一发现的争论从那时起就一直激烈。有多少自闭症患者的头很大?是什么导致了增大?这对结果有什么影响吗?

    以下是研究人员对自闭症患者头部大小的了解和不了解。

多大比例的自闭症患者头部较大?

    当利奥·坎纳(Leo Kanner)在1943年的一篇论文中首次描述11名自闭症儿童时，他注意到了许多不寻常的特征。“五个人的头比较大，”他报告说，然后就没再说什么了。但是样本量很小。

    在接下来的几十年里，许多其他科学家也注意到了同样的联系。1999年的一项研究估计，20%的自闭症患者的头部在统计上较大，或称“巨头症”。

    2011年，自闭症表型项目(Autism Phenome Project)将这一估计精确到15%的自闭症男孩。该研究小组对患有自闭症的男孩进行了整个童年的跟踪研究。他们关注的是头部大小是否与身体其他部分不成比例，而不仅仅是大。研究人员称这种现象为“不成比例的巨脑畸形”，并表示它标志着自闭症患者的一个独特亚群。“我们已经定义了一种大大脑形式的自闭症，”首席研究员大卫·阿马拉尔说，他是加州大学戴维斯心智研究所精神病学和行为科学的杰出教授。

    没有人质疑15%的数字，但科学家们对这一发现的解释各不相同。

    “这只适用于一小部分自闭症儿童，”耶鲁大学(Yale University)儿童精神病学教授卡塔兹娜·查瓦斯卡(Katarzyna Chawarska)说。

    加州大学圣地亚哥分校的神经科学家Eric Courchesne认为，异常大的大脑是自闭症患者的普遍特征，15%的人代表了这种特征的最极端的例子。他指出，2015年对8000多人进行的一项评估得出的结论是，自闭症患者的头部尺寸比一般同龄人要大。

那光谱上的女孩呢?

    多项研究表明，患有自闭症的女孩的大脑体积比男孩要小得多。

    “我们发现男孩的头部(尺寸)过度增长，但女孩绝对没有，”Chawarska说。

    早期的研究并没有包括很多女孩，所以当阿马拉尔和他的同事开始研究这一现象时，他们优先选择了自闭症女孩。阿马拉尔说:“即使我们现在有了一个大得多的数字，我们仍然没有看到女孩和男孩的患病频率相同。”“这种情况仍然非常、非常罕见。”

    造成这种性别差异的原因尚不清楚，但人们认为自闭症对女孩的影响不同于男孩，女孩在某种程度上免受这种情况的影响。

脑袋大的自闭症儿童大脑也大吗?

   是的。研究人员利用核磁共振成像(MRI)等技术扫描了自闭症患者的大脑，发现那些头部较大的人的大脑也往往异常大。然而，两者之间的联系并不是完全直接的——一些大脑肿大的自闭症儿童的头部并不大——所以研究人员最好扫描大脑，而不是依赖于头部测量。

大脑的哪个部分变大了?

    在整个大脑中有一个复杂的差异模式。

    人类大脑的大部分体积都包含在其厚厚的外层:大脑皮层。这似乎是大部分脑膨大发生的地方。阿马拉尔说:“大脑皮层的基本组织没有什么不同，只是更多。”

    然而，目前还不清楚这些额外的物质是什么，因为核磁共振扫描无法解决这些细节。这个区域可能有多余的神经元或支持细胞，甚至可能有多余的脑脊液。

    大脑中其他已知与自闭症有关的区域也可能扩大。其中包括梭状回，这是大脑中处理面部信息的区域;以及检测基本视觉信息的初级视觉皮层。后者可能看起来不像是自闭症的一个明显的兴趣区域，但事实上，视觉问题在自闭症患者中很常见。

扩大化在生活中的什么时候出现?

    大脑的扩张在生命早期就开始了。Courchesne和他的同事在2003年发现，自闭症儿童的大脑在一岁时发育异常迅速。2018年的一项研究报告称，在子宫内可以检测到这种过度生长。

    然而，研究人员对这种扩大会持续多久存在分歧。例如，Courchesne认为它会在以后的生活中消失，因为自闭症成年人的大脑大小一般。阿马拉尔的团队一直在追踪自闭症男孩的头部和大脑大小。他们在2016年报告称，大脑过度生长会持续到8岁。阿马拉尔说，他的团队有未公布的数据表明，这种模式会持续到11岁，他预计这种情况会持续到成年。

巨头症对预后有影响吗?

    大脑大通常被认为是一件好事，但矛盾的是，大脑大的自闭症儿童的预后比那些大脑大小一般的儿童差。这一发现在很大程度上是无可争议的。

    头两岁大的孩子是一个很好的预测孩子在4岁时自闭症症状严重程度的指标。脑容量大的自闭症儿童很难掌握使用餐具等日常技能，而且在六岁前，这些技能往往会下降。小头畸形还与社交困难和语言发育迟缓有关。

是不是有些自闭症患者的头特别小?

    是的，一些自闭症患者有一个小脑袋，即小头畸形，尽管这似乎比大头畸形少得多，而且人们对它的了解也少得多。