自闭症主要是一种遗传疾病:大多数自闭症的风险来自基因。已知有100多个基因突变会导致这种情况。 有四种测试方法可以检测到这些突变，以及可能导致自闭症的结构变异。随着研究人员对自闭症基因了解的越来越多，这些 ...
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自闭症主要是一种遗传疾病:大多数自闭症的风险来自基因。已知有100多个基因突变会导致这种情况。 有四种测试方法可以检测到这些突变，以及可能导致自闭症的结构变异。随着研究人员对自闭症基因了解的越来越多，这些测试的信息也越来越丰富:他们发现的更多突变与自闭症和已知的健康后果有关。 这是一本关于基因测试如何工作的入门书，它们对自闭症的价值，以及对结果的期待。 基因测试能不能诊断或检测自闭症？ 不。基因测试不能诊断或检测自闭症。这是因为无数的基因和环境因素可能导致了这种情况。大约有100个基因与自闭症有明显的联系，但没有一个基因在每次突变时都会导致自闭症。 例如，只有大约四分之一的人缺少16号染色体16p11.2片段，他们患有自闭症。这种突变和其他突变也与其他疾病有关，如癫痫或智力残疾。 为什么自闭症患者要做基因测试? 如果检测结果显示出一种已知与自闭症有关的有害突变，那么结果可能会给自闭症患者及其家人一个解释。一些家庭还从其他遭遇同样突变的人那里得到了情感和实际的支持。 目前还没有针对特定自闭症突变的药物。但基因突变通常与其他健康问题有关，比如癫痫、肾脏问题或肥胖，所以掌握这些信息有助于预防或治疗这些问题。 有哪些类型的基因检测? 检测主要有四种类型。最古老的是核型分析，即在显微镜下对染色体进行检查。这种测试可以可靠地检测到超过1000万个碱基对的片段的变化。 一种被称为染色体微阵列分析的测试可以识别DNA的重复或缺失，这些DNA太小而不能在核型上显示出来。尽管如此，核型对识别染色体平均交换一大块遗传物质的情况是必要的。 为了检测更小的重复或缺失，以及单碱基对交换，临床医生必须对单个基因的突变进行排序或扫描。一些临床医生使用商业化的自闭症测试来确定一组预先确定的基因序列，但这些测试通常不包括顶级自闭症基因2。 另一种方法是对一个人的所有蛋白质编码DNA(即外显子组)进行测序。临床医生可以对父母和孩子的外显子组进行测序，以发现仅存在于孩子身上的突变。这些自发突变比遗传突变更容易导致自闭症。然而，外显子组测序是昂贵的，而且往往不在保险范围之内。 对整个基因组进行测序是最彻底的方法。它揭示了一个人基因组中任何部分的突变，而不仅仅是1%的基因。它仍然只是一种研究工具，但随着它的价格下降和更广泛的使用，它可以取代其他的测试。 目前，美国医学研究院只建议对自闭症患者进行核型分析或染色体微阵列分析。他们还建议在FMR1、MECP2或PTEN中寻找点突变，但仅限于当儿童出现与这些基因突变相关的其他症状时。 有多少自闭症患者能从基因测试中找到答案? 相对较少。核型分析在3%的自闭症患者中发现了相关的突变，而微阵列分析在10%的患者中发现了相关的突变。对这三种与综合症相关的基因进行测序，可以在14%的自闭症患者身上识别出自闭症突变 将这些方法与外显子组的测序相结合，可以在多达40%的自闭症患者中产生结果。 在2015年的一项研究中，微阵列发现基因突变可以解释9%的自闭症儿童的自闭症。测序外显子组显示，另有8%的基因发生了突变。 如果自闭症患者同时患有智力残疾、癫痫或不寻常的面部特征，那么发现已知基因变异的可能性就会增加。 如果基因测试一无所获呢? 阴性结果并不意味着这个人没有导致自闭症的基因突变。有问题的测试可能没有检测到这种特定的突变，或者这种突变与自闭症还没有已知的联系。 今天许多与自闭症相关的基因与五年前的情况并无关联。大多数基因检测机构每年根据最新发现重新分析一次结果。 |
2021-01-06
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