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孤独症单一疾病吗?需要进行个体化评估吗?

精灵学堂 2021-1-6 16:48 165人浏览 0人回复
摘要

自闭症医学上称为孤独症谱系障碍(下文简称“孤独症”),主要表现为社会交往障碍和兴趣狭窄、刻板行为两大特征的综合征。 近些年,随着对孩子发育的重视程度不断提高,越来越多的家长,在孩子很小的时候就会带孩子 ...

   自闭症医学上称为孤独症谱系障碍(下文简称“孤独症”),主要表现为社会交往障碍和兴趣狭窄、刻板行为两大特征的综合征。

   近些年,随着对孩子发育的重视程度不断提高,越来越多的家长,在孩子很小的时候就会带孩子就诊,并力求提早干预,给予特殊教育。早诊早治的做法是正确的,但需要提醒家长们注意的是,孤独症绝非单一疾病,其表现多样、病因复杂,需要具体分析,对孩子进行个体化管理。

   孩子语言、社交能力发育的背后,是非常复杂的生理过程,暂时性发育落后、“社会脑”的受损、遗传性因素等多种原因都可以引起语言、社交发育的落后,应该注意区别对待。

   过早地笼统地给孩子扣上孤独症的帽子,盲目进行所谓的特殊教育,不一定就会有利于孩子的发展。

   正确的做法是,一定要去专业医院,找专业医生进行科学诊断和评估,再进行有针对的治疗。

   特殊教育工作者和孩子家长们也要提高认识,在诊断孤独症的基础上,还要明确共患障碍并尽可能寻找病因,根据患者的具体情况制定个性化的康复管理方案,进行科学的诊疗。

案例一

   “小浩的案例是一种类型,有不少被诊断为孤独症的孩子其实是属于这种情况。”小浩两岁多的时候,家长反映小浩还不会说话,觉得小浩目光交流也比较少,自己上网查询和孤独症的症状比对,越看越像,因此非常担心,带着孩子在一些机构进行了一段时间康复。

   因效果不明显,后到医院就诊,通过检查评估,医生发现小浩手功能还不错,会指认,没有刻板行为。仔细询问,孩子在婴儿期有营养不良的情况,并且由于父母工作忙,长期由老人照看,老人忙于家务,缺少跟孩子的交流和教育,而且通过康复训练,孩子的能力明显进步。

  这是比较好的情况,孩子因为某些自身的原因和环境因素的影响,语言和社交能力稍落后于同龄儿,一旦限制发育的影响因素得以去除或改善,孩子的精神发育水平显著提高,到了三、四岁后,随着各项发育正常,这些状况都会改善。小浩就是这样,到了四岁后,已经和正常孩子没有啥区别了。

   孩子在5岁之前,专科医生是不会轻易给孩子确诊孤独症的。目前医院专科医生都是通过精神障碍诊断与统计手册(第五版)也就是DSM-5,对儿童进行早期科学评估,并且还会进行一系列检查和一段时间的观察。

   孩子的神经精神发育进程是因人而异的,有些孩子因为神经系统发育不健全,或因环境因素和教育因素限制、影响了发育,或者出生时神经系统轻微受损,孩子在一定时期内不能达到发育标准,可暂时出现孤独症的一些症状。这种情况的孩子,一般发育到5岁左右,随着脑的突触精剪、脑回分化、髓鞘发育基本成熟后,其症状也就逐渐消失了。

   发现可疑症状及时就诊和干预是正确的,但不要轻易就给孩子扣上孤独症诊断的帽子。需专科医生科学评估后,在医生指导下,进行有针对性、系统的行为矫正、语言训练,社交及注意力训练等。

案例二

    6岁的男孩轩轩,目光注视交流很少,不爱说话,不爱打招呼,在幼儿园上课时很难集中精力,语言能力也有些落后。一直被诊断为孤独症,家长坚持给予孩子一定的特殊教育,但是收效甚微,于是家长带孩子到天津儿童医院就诊。

    详细询问孩子的情况后发现,孩子日常睡眠质量差,睡眠中有流口水、口唇活动。通过给孩子进行脑电图检查,发现孩子有癫痫。通过抗癫痫治疗,孩子的发育水平,社交、语言能力都获得了显著提高。

    孤独症合并癫痫的发病率在5%以上,有智力障碍的孤独症患者合并癫痫的几率可达30-40%。很多孩子通过抗癫痫治疗,孤独症及注意缺陷多动障碍的症状也就相应减轻了。

    因此,对孤独症患者进行脑电图的评估非常重要。对于这类有孤独症同时合并癫痫等共患障碍的患者,还需要整体管理,注意共患障碍的治疗。如果盲目进行特殊教育,不仅效果不好,反而会耽误孩子的正规诊治。

案例三

   梓豪今年3岁了,家长发现孩子社交存在障碍,与家长目光交流少,语言发育落后,发音不清,既往诊断为孤独症,前来天津儿童医院就诊。通过检查,孩子对语言的听理解能力还可以,但发音吐字不清,存在构音障碍,精细动作笨拙,查体发现孩子下肢腱反射活跃,病理反射阳性,有前冲步态。

   细问之下,医生了解到孩子是32周早产,结合头颅核磁显示双侧脑室略增宽,考虑早产儿脑损伤的后遗症,轻微的脑瘫合并社交及语言发育迟缓。

   通过对孩子制定针整体性康复计划,包括肢体的运动训练、构音训练等,孩子的语言、社交、运动能力都显著提高,到5岁左右就基本接近正常了。

    这种情况实际上是脑损伤之后的后遗症,不要简单地诊断为孤独症,应通过包括特殊教育、运动疗法、构音训练等在内的整体康复管理,孩子的各项能力水平会逐渐进步的。

   另外,随着分子遗传学诊断的进展,已经明确了一部分孤独症与基因突变、拷贝数变异等遗传因素的相关性,这些疾病非常复杂,有的有特殊治疗手段,需要专病专管理。

   例如:快乐天使综合征患者需要控制癫痫发作、平衡功能训练;小胖威利患者需要生长激素治疗、营养管理等;费兰-麦克德米德综合征可以通过IGF-1治疗明显改善精神发育;威廉姆斯综合征需要控制钙的摄入,治疗心血管病等等。对于这类孩子,单纯的特殊教育肯定是不够的,一定要找有经验的专科医生就诊,有必要的话尽可能明确遗传性因素。

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该作者很懒,什么也没有填写
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