科普孤独症谱系障碍（Autistic Spectrum Disorder，ASD）简称自闭症，是一组严重影响儿童健康的神经发育障碍性疾病。近年来随着孤独症的患病率增高，家长对儿童身心健康关注也逐渐增加。孤独症社交不足行为和部分刻 ...
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科普 孤独症谱系障碍（Autistic Spectrum Disorder，ASD）简称自闭症，是一组严重影响儿童健康的神经发育障碍性疾病。近年来随着孤独症的患病率增高，家长对儿童身心健康关注也逐渐增加。 孤独症社交不足行为和部分刻板行为在小孩发育早期就可能出现，因此通过早期筛查可以发现这些异常。早期可用简称“五不”行为的预警征像来对孤独症进行预警。  “五不” 1、“不（少）看” 目光接触异常，孤独症患儿早期即开始表现出对有意义的社交刺激的视觉注视缺乏或减少，对人尤其是人眼部的注视减少。 2、“不（少）应” 包括叫名反应和共同注意。幼儿对父母的呼唤声充耳不闻，叫名反应不敏感通常是家长较早发现的孤独症表现之一。 3、“不（少）指” 即缺乏恰当的肢体动作，无法对感兴趣的东西提出请求。 4、“不（少）语” 多数 孤独症 患儿存在语言出现延迟，家长最多关注的也往往是儿童语言问题，尽管语言发育延迟并非孤独症诊断的必要条件，其他发育行为障碍也多表现有语言发育延迟，但对于语言发育延迟儿童务必考虑孤独症可能。 5、“不当” 指不恰当的物品使用及相关的感知觉异常：孤独症患儿从 12 月龄起可能会出现对于物品的不恰当使用，包括旋转、排列以及对物品的持续视觉探索。比如将小汽车排成一排，旋转物品并持续注视等。 此外，考虑到不同年龄段儿童的发育水平，家长还可参考下表： 然而当小孩出现以上这些预警征像之后，依然不能构成孤独症诊断，家长应尽快至儿童发育专科或儿童精神心理专科等相关科室的咨询。在给予初步干预指导的同时，进行全面的观察和评估。孤独症的诊疗经过通常包括以下环节： 1、与熟悉患者情况的家长或监护人进行详细交谈； 2、对患者的行为做直接观察； 3、对患者进行儿科体格检查； 4、应用诊断量表协助明确诊断； 5、能力及发育评估：一般包括智力评估和心理教育水平评估； 6、实验室检查：对存在可疑因素及特别情况的患者，可能需要进行部分检验，如脑电图、脑影像学检测、听力检测、代谢筛查等； 7、告知孤独症分子诊断流程，对有需求的家庭，在知情同意后进行分子遗传检测向患者解释检测结果、遗传咨询； 8、对遗传诊断明确、有生育要求的家系进行产前诊断，根据结果进行遗传咨询； 孤独症典型的，在临床上具有诊断意义的行为表现，归纳起来即“社交障碍”和“刻板兴趣及行为”，具体有以下几点： 一、社交与沟通交流障碍障碍 1、回避目光接触; 2、对他人的呼唤及逗弄缺少兴趣和反应，不会与人进行对话交流; 3、不喜欢拥抱或者避免与他人接触; 4、不能对他人的微笑做出回应，缺少社交性微笑，也极少微笑; 5、不能观察和模仿他人的简单动作; 6、缺乏与同龄儿童交往和玩耍的兴趣，不会与他人分享快乐，不会对他人身体; 7、不会对他人的不适或不愉快表示关心； 8、不会玩想象性和角色扮演性游戏，在群体场合常独自玩耍或者独处一隅； 9、不懂也很难学会和遵循一般的社会规则； 10、言语发育迟缓或不发育：不会说话或说话晚； 11、言语理解能力受损：很难理解别人说话的意思； 12、言语形式及内容异常：重复说他人刚才说过的话，反复说既往听到的言语或广告语，反复念叨一些与当下环境不相干的词句、述说同一件事情或询问一个问题； 13、语调、语速、语音等异常：患儿语调常比较平淡，缺少抑扬顿挫，不能运用语调、语气的变化来辅助交流； 14、存在非言语交流障碍：孤独症患儿常拉着别人的手伸向他想要的物品，但是其他用于沟通和交流的表情、动作及姿势却很少。他们常常不会用点头、摇头以及各种人们通常定惯用的手势动作表达想法，与人交往时表情常缺少变化； 二、狭窄的兴趣及刻板行为 1、行为方式刻板重复患儿常坚持用同一种方式做事，拒绝日常生活规律或环境的变化。如果日常生活规律或环境发生变化，患儿会表现出烦躁不安； 2、常常会出现刻板重复、奇特怪异的动作，如重复蹦跳、拍手、将手放在眼前扑动和凝视、用脚尖走路等； 3、可能对物体的一些非主要的、无功能的特性（气味、质感）发生特殊兴趣，如反复闻物品或摸光滑的表面等； 4、患儿兴趣较少，感兴趣的事物常与众不同。通常他们对玩具、动画片等正常儿童感兴趣的事物不感兴趣，却迷恋于看电视广告、天气预报、旋转物品或排列物品，听某段音乐或某种单调重复的声音等； 经由临床医生确诊孤独症后，医生会向患者家长交代病情及指导治疗：包括孤独症的诊断、病情严重程度、建议的治疗干预计划；家长应积极配合医生采取相应治疗。 目前，孤独症最重要有效的治疗方法是高强度的科学的教育训练，无论去专业机构训练或者开展家庭训练，建议遵循以下原则：早期干预、科学性、系统性、个体化、长期高强度、社区化和家庭化等。对于孤独症患儿的某些异常行为，一些精神药物可以起到辅助治疗作用，如多动行为可使用哌甲酯（利他林），托莫西汀等，刻板行为可用利培酮、阿立哌唑等。 作者：刘睿婷、李漾 审核：欧建君 沈屹东 国家精神心理疾病临床医学研究中心 参考文献 1、 邹小兵主编. 与你同行----自闭症儿童家长必读，北京：人民卫生出版社，2013 2、 夏昆. 孤独症----医学遗传学，人民卫生出版社，2016，596-601 3、 李伟. 孤独症谱系障碍儿童早期识别筛查和早期干预专家共识，中华儿科杂志， 2017, Vol. 55, No. 12 |
2021-01-06
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