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测量精子突变可能揭示未来儿童的自闭症风险?

精灵学堂 2021-1-16 17:15 107人浏览 0人回复
摘要

和生元国际医疗机构了解到自闭症谱系障碍(ASD)的病因尚不完全清楚;研究人员认为遗传和环境都起着作用。在某些情况下,这种疾病与只在儿童身上出现的新生突变有关,而不是从父母双方的DNA中遗传的。自然医学国际科学 ...

    和生元国际医疗机构了解到自闭症谱系障碍(ASD)的病因尚不完全清楚;研究人员认为遗传和环境都起着作用。在某些情况下,这种疾病与只在儿童身上出现的新生突变有关,而不是从父母双方的DNA中遗传的。

自然医学国际科学家小组,描述一个方法来衡量致病突变,就是通过父亲的精子。

    最近的研究表明,至少有10%到30%的自闭症患者存在基因损伤的新生突变,突变的数量随着父亲受孕时的年龄而增加。在父母的精子、卵子或受精过程中会自发地发生新的突变。当受精卵分裂时,突变就出现在每个细胞中。现在的研究指出,男性精子是这些突变的一个特别重要的来源,在同一个家族中,这种突变发生的几率一般在1%到3%之间。

    在他们的研究中,格里森、塞巴特和同事们分析了8位父亲的精子,这些父亲都是自闭症患儿的父母。他们的目标是在同一个人的细胞中寻找多种基因不同的物质,这种现象被称为嵌合现象。通过深度全基因组测序,他们发现后代的变异只与父亲的精子匹配。

    “虽然医学教科书告诉我们,人体的每个细胞都有一份相同的DNA拷贝,但这基本上是不正确的。每次细胞分裂都会发生突变,所以体内没有两个细胞的基因是相同的。

   “马赛克会导致癌症,或者在体内保持沉默。如果突变发生在发育的早期,那么它将被体内的许多细胞共享。但如果突变只发生在精子中,那么它可能出现在未来的孩子身上,但不会在父亲身上引起任何疾病。”

   研究人员确定,致病突变存在于多达15%的父亲的精子细胞中,而这些信息无法通过其他方式确定,比如血液样本。

   格里森说:“我的实验室长期以来一直对了解儿童大脑疾病的起源以及突变如何导致儿童疾病感兴趣。”“我们之前的研究表明,儿童嵌合体会导致癫痫等疾病。在这里,我们表明,当考虑遗传咨询时,父母之一的嵌合现象至少是同等重要的。”

   如果进行临床试验,研究人员说,父亲们可以研究他们的精子,以确定他们未来孩子复发的确切风险。这些方法可能也适用于那些还没有孩子,但想要了解孩子患病风险的男性。
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